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 Hospital Universitario Virgen del Rocío

   

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Un artículo que publica los resultados del proyecto del Genoma Médico de Salud es premiado por el Colegio de Médicos de Córdoba

Guillermo Antiñolo GilGuillermo Antiñolo y Joaquín Dopazo han dirigido los trabajos que se han desarrollado para conocer la secuenciación del exoma completo de 267 individuos no relacionados entre sí, representativos de la población española sana

 

Un artículo que recoge los resultados del proyecto del Genoma Médico desarrollado en Andalucía ha recibido un galardón en la decimoquinta edición del premio de investigación del Colegio de Médicos de Córdoba - CaixaBank. El premio lo han recogido Guillermo Antiñolo, coordinador del proyecto además de director de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, junto a Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud.

El estudio indaga en los sistemas de salud, que se enfrentan hoy a los retos clave de mejorar la calidad de la atención sanitaria y la seguridad de los pacientes, al tiempo que controlar sus costes para ser sostenibles. Por ello, se necesita una visión de la investigación biomédica basada en un nuevo modelo de trabajo en equipo, que permita un intercambio continuo y bidireccional de conocimiento e información entre investigadores, clínicos, academia e industria, siguiendo un sistema adhocrático y de innovación abierta. Ese modelo de innovación abierta ha sido la idea conductora del Medical Genome Project (MGP), un proyecto promovido desde 2010 por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.

La necesidad de un catálogo detallado de la variabilidad local en nuestro país, fundamental para el desarrollo de la Medicina Personalizada, ha llevado al diseño e implementación del proyecto Medical Genome Project (MGP): la secuenciación del exoma completo de 267 individuos no relacionados entre sí, representativos de la población española sana. Cabe destacar que es un proyecto realizado enteramente en Andalucía.

GuillermoAntiñolo2Los resultados obtenidos recientemente en otros proyectos genómicos a gran escala han confirmado el concepto de este proyecto pionero: que las frecuencias de las variantes alélicas de nuestro genoma, cruciales para diagnóstico y tratamiento médicos, difieren entre distintas poblaciones. Como resultado de MGP, se han identificado un importante número de variantes genómicas poco frecuentes (casi un tercio de las variantes descritas en el Proyecto). También se han encontrado diferencias relevantes en las frecuencias alélicas de las variantes, incluyendo aproximadamente 10.000 polimorfismos privados de la población española.

Por otro lado, las frecuencias alélicas de las variantes genómicas que confieren susceptibilidad a enfermedades complejas (cáncer, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, diabetes tipo 2 y otras patologías) fueron, en general, similares a aquéllas obtenidas en otras poblaciones. Sin embargo, la tendencia es opuesta para las variantes ligadas a enfermedades mendelianas y enfermedades raras (como son las distintas distrofias hereditarias de retina y las miocardiopatías), las cuales muestran frecuencias significativamente diferentes entre poblaciones.

Además, resulta interesante el hecho de que las diferencias en las frecuencias alélicas se corresponden con las prevalencias de las enfermedades, lo que pone de manifiesto la importancia de estas frecuencias en el riesgo de enfermedad. Estas diferencias también se observan en variantes que afectan a los sitios de unión conocidos para un determinado fármaco, lo que sugiere que la variabilidad local también tiene un papel importante en la resistencia específica de población para determinados fármacos o sus efectos adversos.

En relación con todo lo anterior, los profesionales que participan en este proyecto han desarrollado la página web del servidor de variantes de población española (the Spanish population variant server web page), que contiene la información de las frecuencias poblacionales de las variantes identificadas presentes en 170.888 posiciones genómicas, lo que está actualmente disponible públicamente (http://spv.babelomics.org/).

Con MGP hemos demostrado que es fundamental determinar y conocer las frecuencias de variantes específicas de población, para distinguir aquéllas realmente asociadas a enfermedad, de los polimorfismos específicos de población. El artículo publicado que ha recibido el premio habla de todas esas cuestiones a la luz de los hallazgos obtenidos.

Padres, madres y profesionales se reúnen en unas jornadas informativas sobre la atención que se presta a los niños que nacen con fisura labio-palatina

La Unidad de Cirugía Maxilofacial Infantil del Hospital Universitario Virgen del Rocio realizan unas 135 intervenciones quirúrgicas anuales a estos pequeños que nacen con esta compleja deformidad que requiere también de tratamiento por parte de otorrinolaringólogos, logopedas y ortodoncistas labiopalatino1

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El Servicio de Urología del Hospital Virgen del Rocío logra el primer premio en el IX Congreso Europeo Multidisciplinar de Cáncer Urológico, por un trabajo en cáncer de próstata avanzado

premio1Han demostrado en su estudio que la utilización de dos fármacos actuales resulta igualmente segura y eficaz en hombres mayores de 75 años que en la población más joven.

La Unidad de Urología del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha ganado el primer premio en cáncer de próstata avanzado del IX European Multidisciplinary Congress on Urological Cancer, la cita anual más importante a la que acuden numerosos expertos en Urología, Oncología Médica y Oncología Radioterápica de todo el mundo. En concreto, participaron en la sesión plenaria del segundo día de congreso junto a especialistas procedentes de Noruega e Italia, todos ellos seleccionados como los mejores pósteres no moderados en la investigación del cáncer de próstata, al aportar nuevos conocimientos en el tratamiento del cáncer de próstata localizado, avanzado y en general.

El trabajo sevillano ha valorado la eficacia y seguridad del tratamiento con acetato de abiraterona o enzalutamida en un entorno real en pacientes ancianos sin quimioterapia previa, todos ellos mayores de 75 años.

El escenario metastásico de cáncer de próstata resistente ha cambiado recientemente debido a la aprobación de estas dos familias de fármacos. Todo esto tiene mayor relevancia si se tiene en cuenta que en un futuro próximo, el número de pacientes de edad avanzada aumentará significativamente como resultado del aumento global de la esperanza de vida y de las nuevas terapias que la prolongan.

Los investigadores del Hospital Universitario Virgen del Rocío, liderados por Rafael Medina han intentado además comparar la eficacia y la seguridad del tratamiento empleando estos dos fármacos en pacientes sin tratamiento previo con quimioterapia en mayores de 75 años, fuera del entorno del ensayo clínico.

Finalmente, los autores concluyeron que no hubo diferencias estadísticas significativas entre los distintos grupos objeto de estudio. "Por lo tanto, estos nuevos tratamientos tienen un perfil de seguridad comprobado y consiguen una mejora de la supervivencia en pacientes de edad avanzada, al igual que en los más jóvenes. En la práctica clínica diaria, los pacientes de edad avanzada deben ser tratados según los resultados de una cuidadosa evaluación geriátrica y de sus comorbilidades, y no deben excluirse de los nuevos tratamientos simplemente por su edad cronológica ", ha afirmado Beatriz Antón, uróloga del hospital sevillano, durante su exposición en el congreso europeo.

Los profesionales que han participado en el estudio han sido los integrantes de la Unidad de Urología-Oncologica del Servicio de Urología del HUVR, con años de experiencia en el tratamiento de los tumores urológicos en sus fases avanzadas. Los trabajos se han realizado entre enero de 2013 y diciembre de 2016 y han participado 134 pacientes, 64 con menos de 75 años y 70 con edad superior, diagnosticados y tratados por un cáncer de próstata metastásico.

Sobre el cáncer de próstatapremio2

El adenocarcinoma de próstata (en adelante “cáncer de próstata”) es el tumor más frecuente España en varones no fumadores y en fumadores a partir de los 70 años (en varones fumadores el más frecuente es el cáncer de pulmón). Sin embargo, alcanza el tercer lugar como causa de muerte por cáncer en los varones españoles, por detrás del cáncer de pulmón y el colorrectal.

La enfermedad se diagnostica raramente antes de los cincuenta años, pero a partir de esta edad su incidencia aumenta más rápido que en cualquier otra neoplasia. El 90% de los casos aparecen en varones mayores de 65 años. Otra característica del cáncer de próstata es su crecimiento lento y su baja agresividad en los estadios iniciales de la enfermedad. Gran parte de los pacientes diagnosticados de cáncer de próstata que fallecen por la enfermedad lo hacen a partir de los 75 años. Por este motivo, las tasas de mortalidad son muy inferiores a las de incidencia.

Los profesionales de la Unidad de Urología del Hospital Universitario Virgen del Rocío atienden, cada año, a 200 nuevos casos de esta patología, que tiene un abordaje farmacológico o quirúrgico en la mayoría de los casos.

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